Hipotiroidismo Primario. Cromosoma 9 Nuevo estudio

Un nuevo estudio publicado en la revista American Journal of Human Genetics , dirigido por investigadores de Vanderbilt Josh Denny, MD, MS, y Dana Crawford, Ph.D., toma al azar el volumen de los genotipos humanos y los compara con los datos desviados de des-identificados los registros médicos y arroja nueva luz sobre las bases genéticas de enfermedades comunes del hipotiroidismo.

En un laboratorio de investigación, una cosa más gratificante que un nuevo descubrimiento es un nuevo descubrimiento que inaugura prometedoras nuevas metodologías de investigación. Entre otras novedades de este estudio, es el primer genoma completo estudio de asociación (GWAS) que reutiliza los genotipos existentes y la información clínica de los registros médicos electrónicos para estudiar una nueva enfermedad.

"Nuestra premisa fue, vamos a ver si se puede hacer básicamente un GWAS 'no genotipificación", dijo Denny. "¿Podemos utilizar lo que ya está en el estante, tomar otra enfermedad, y analizar que dentro de esas muestras?"

Un análisis GWAS, para las asociaciones entre una determinada enfermedad y un montón de variantes genéticas comunes - simple, de una sola letra variantes que se presentan ya sea a cara o cruz, cada lanzamiento de la moneda sesgada por la herencia, cada variante tiene su propia relación histórica de las cabezas de las colas. Usando muestras de ADN de cientos de individuos con y sin una determinada enfermedad, un GWAS cuidadosamente coincide cientos de miles de estos lanzamientos de la moneda de cada región de cada cromosoma (utilizando un dispositivo conocido vario como un microarreglo de ADN o chip genético).

La Red de emerger (registros médicos electrónicos y genómica) se formó para acelerar este tipo de descubrimiento. Se trata de un consorcio nacional de biorepositories, creada en 2007, que une a las muestras de ADN sin identificar los registros médicos. (Vanderbilt es el centro de coordinación para salir.)

A los cinco sitios originales de la red un total de cinco GWAS,  ya se habían realizado en cinco diferentes enfermedades y condiciones. El nuevo estudio con éxito recicla que los datos, la búsqueda de cuatro variantes en el cromosoma 9, cerca de un gen que codifica para un factor de transcripción tiroideo, para ser altamente asociados con el hipotiroidismo primario.

Con una configuración como EMERGE, el arte de un GWAS viene en el diseño de algoritmos de computadora que puede escanear los registros médicos y localizar los casos y controles, es decir, individuos con y sin una determinada enfermedad. Este es el primer estudio que demuestra la portabilidad de un algoritmo de selección de casos y control a través de los registros médicos electrónicos de varias organizaciones.

"A medida que pasa el tiempo, el número de cosas que se pueden analizar con los sistemas electrónicos de genotipo y las poblaciones de registro médico está limitado, sólo por las enfermedades que enviar a la gente con sus médicos".

Un estudio de asociación amplia del fenómeno, o PheWAS, es una tercera innovación Vanderbilt utilizados en este estudio. Mientras que un análisis GWAS genotipos de las asociaciones con una determinada enfermedad, un PheWAS se los lotes contrario, las pruebas de fenotipos clínicos - es decir, un montón de diferentes enfermedades y su control - las asociaciones con una variante genética única.

Por su PheWAS, el equipo utilizó un algoritmo para investigar las historias clínicas de todos los individuos con genotipo de emerger para más de 1.000 enfermedades y síndromes y sus controles. Entonces la prueba de asociación estadística entre cada uno de estos fenotipos y la única variante genética que sus GWAS, había encontrado a la mayoría de los asociados con el hipotiroidismo primario. La cuestión era si esta relación de una moneda de cabeza, a cola sería traicionar a la asociación con los otros fenotipos clínicos, además de hipotiroidismo.

El PheWAS funcionó espléndidamente, volviendo la asociación hipotiroidismo mismo que el GWAS, junto con varias asociaciones adicionales que ayudan a arrojar luz sobre las bases genéticas de la enfermedad.

"Creo que esto establece un paradigma por el cual nos fijamos en los estudios GWAS con PheWAS, para dar seguimiento", dijo Denny.

HIPOTIROIDISMO. Muchos médicos evalúan exámenes, no pacientes. Muchos pacientes con hipotiroidismo, han ido a innumerable cantidad de médicos que les han dicho que no tienen hipotiroidismo

 

HIPOTIROIDISMO. Sus exámenes están bien, pero usted se siente mal.

Hipotiroidismo
1. Muchos médicos evalúan exámenes, no pacientes.
2. Muchos pacientes con hipotiroidismo, han ido a innumerable cantidad de médicos que les han dicho que no tienen hipotiroidismo.
3. Muchos por no saber que tienen hipotiroidismo, no entienden por qué sufren depresión.
4. Toman pastillas para la depresión que a veces engordan y estimulan la diabetes. Y aunque mejoran la depresión, igual siguen tristes.

5. El 5% de los casos de hipotiroidismo, tiene exámenes de sangre completamente normales.
6. El examen de sangre más importante para saber si tiene hipotiroidismo, es el interrogatorio médico.
7. ¿No suda cuando hace calor o hace ejercicio? ¿Uñas, cabello, y piel quebradizos y resecos? ¿Fatiga, depresión, irritabilidad, retención de líquido, colesterol alto, historia de infertilidad, hipotiroidismo en la infancia, prolactina elevada, diagnóstico de fibromialgia…?
8. La sospecha de que exista hipotiroidismo es muy alta si además tiene madre o hermana con diagnóstico de hipotiroidismo o si presenta taquicardias que no ceden con los suplementos de magnesio.
9. Los segundos exámenes de sangre más importantes son la TSH, la T4 Libre, la T3 Libre, los Anticuerpos anti TPO y los Anticuerpos  Anti tiroglobulinas.
10. Muchos médicos solicitan únicamente la TSH y T4 libre, olvidando los Anticuerpos.
Anticuerpos positivos con presencia de síntomas de hipotiroidismo, es hipotiroidismo sin importar que la TSH haya resultado normal.
11. Muchos laboratorios presentan valores normales de TSH que no son ciertos.
12. Esto hace que muchos pacientes se queden conformes sin visitar al médico, pensando que están bien cuando en realidad están mal.
13. Todo paciente con TSH normal, pero con tendencia al límite superior y con síntomas de hipotiroidismo, debe recibir una prueba terapéutica por parte del médico.
14. Una prueba terapéutica es la administración de una pequeña dosis de Levotiroxina sódica (pastilla para la tiroides) con la cual el médico y el paciente evalúan la respuesta.
15. Si desaparecen los síntomas de fatiga, depresión, y el cabello se deja de caer, no hay duda que el paciente tiene hipotiroidismo.
16. En psiquiatría, la prueba terapéutica es frecuentemente utilizada.
17. Muchos tomando tratamiento para el hipotiroidismo corrigen la TSH, pero igual se sienten mal.
18. En estos casos, pensar que la paciente es parte del 10% que sólo revierte los síntomas con TSH  inferior a 0.4. En consecuencia, se debe aumentar la dosis muy poco a poco realizando calcio parcial en orina para descartar que se esté administrando en exceso.
19. Si el paciente tiene la TSH pisada (inferior a 0,4), pero sólo así se siente bien (con uñas fuertes, cabello se deja de caer, piel lubricada, alegre, motivada, con apetito sexual), y además no presenta signos ni síntomas de exceso de tiroides que hayan aparecido con el pequeño aumento de la dosis (calor, taquicardia, insomnio), se debe concluir, posterior a un examen de calcio parcial en orina normal, que esa es la dosis correcta que la paciente debe tomar.
20. Si la paciente aún no mejora, se debe pensar en T3 Libre baja (la paciente no convierte la hormona inactiva, T4 Libre, en la hormona activa, T3 Libre).
21. Para aumentar la T3 libre lo más efectivo es mandar a tomar T3 Libre (Cynomel, Cytomel, Armour, Compaunded).
22. La mayoría de los médicos en Latinoamérica no sabrían hacer esto.
23. El Selenio aumenta la T3 libre. El cortisol elevado lo disminuye.
24. Cuando el paciente con hipotiroidismo tiene el Cortisol bajo, nunca tolera el tratamiento de la tiroides porque le produce taquicardia. En estos casos, se debe corregir primero el Cortisol.
Fibromialgia
1. Muchos médicos piensan que la fibromialgia no existe. Que lo que existe es hipotiroidismo con T3 Libre baja.
2. Aquellos con diagnóstico de Fibromialgia, tienen hipotiroidismo conocido o por conocer.
3. Si existe o no existe como diagnóstico, no importa. Lo que importa es que los dolores, la depresión, y el insomnio desaparecen con T3 libre óptima.
4. Si tiene fibromialgia y su tiroides es normal, pídale a su médico una prueba terapéutica.
5. El Selenio, el Magnesio, y el 5HTP, optimizan la T3 Libre. Los dolores desaparecen.
Prolactina alta
1. ¿Ha botado leche por el pezón? ¿Ha perdido el apetito sexual?
Si la prolactina es inferior a 70, pensar en hipotiroidismo, medicamentos, y causas idiopáticas.
2. Si es inferior a 100, pensar en micro prolactina.
3. Si es superior a 100, con síntomas de visión doble y o dolores de cabeza, pensar en macro prolactina.
4. Toda persona que alguna vez tuvo la prolactina elevada, debe realizarse anualmente la prueba de prolactina. Frecuentemente se vuelve a elevar.
Cortisol bajo o Fatiga adrenal
1. Deseo por dulce, frialdad, y de poco apetito. Frecuentemente alérgicas y delgadas, presentan tendencia a la depresión, tienen estallidos de irritabilidad y no toleran el stress.
2. Cuando tienen hipotiroidismo, no toleran el tratamiento.
3. El examen de cortisol am en orina resulta cercano al límite inferior, pero por encima de este.
4. Muchos médicos no diagnostican el problema  porque esperan ver el cortisol por debajo del límite inferior.
Azúcar elevada después de comer o Hiperglicemia post prandial
1. Usted puede tener el azúcar o glicemia bien, pero igual tenerlo mal.
2. El examen que manda es la Hemoglobina Glicosilada A1c y la Glicemia postprandial.
3. Grasa en la cintura o barriga, hipertensión, hígado graso, triglicéridos elevados, síndrome metabólico, diabetes en la familia de la edad...?

Producción deficiente de hormonas tiroideas y provoca, en los casos severos, cansancio crónico, debilidad, piel seca, intolerancia al frío, caída de pelo, dificultad de concentración, mala memoria, estreñimiento y aumento discreto del peso corporal

http://ludwigjohnson.blogspot.com/2011/02/fatiga-sus-examenes-estan-bien-pero.html