Venezuela Mayor Foco Genético de Enfermedad de Huntington
La Enfermedad de Huntington (EH) o Mal de San Vito produce trastornos motores, cognitivos y psiquiátricos. Se presenta generalmente entre los 30 y 55 años y es vital que conozcamos más en qué consiste.
25/01/2011. Nuestro país tiene la mayor prevalencia de Enfermedad de Huntington (EH) o Mal de San Vito a nivel mundial y a pesar de ello, poco conocemos sobre esta enfermedad que es hereditaria, crónica, neurodegenerativa, y además, no tiene cura. Progresa de forma gradual y lenta, con un pronóstico de vida entre 15 y 20 años. Los casos de Huntington en la Costa Occidental del Lago de Maracaibo en el Zulia, superan 10 veces el promedio mundial.
La Enfermedad de Huntington (EH), produce trastornos motores, cognitivos y psiquiátricos,-- explica el Dr. Roberto Weiser, neurólogo, especialista en movimientos anormales, ex-presidente de la Sociedad Venezolana de Neurología-quien agrega que ésta se presenta entre la tercera y cuarta década de la vida, generalmente entre los 30 y 55 años. Sin embargo, existen casos juveniles, los cuales afortunadamente, son menos frecuentes y también de inicio tardío. Además, aclara que es un mito pensar que sólo ocurre en el estado Zulia, ya que la EH está presente en todo el país, especialmente en los estados Falcón, Lara, Táchira, Guárico e incluso en el estado Miranda y en Caracas.
LA Enfermedad de Huntington es causada por la mutación del gen que codifica una proteína llamada Huntingtina (Htt), la cual ocasiona que se produzca una forma alterada de la proteína Htt, que produce la muerte de las neuronas en algunas partes del cerebro. Al ser una enfermedad hereditaria, el Dr. Weiser destaca que toda persona que tenga un familiar positivo, ya sea padre y/o madre, hermanos o tíos, es decir que hay claramente una agregación familiar, independientemente de que esté asintomático, debe ir al neurólogo porque está en riesgo de padecer la enfermedad
Cabe destacar, que en Venezuela ya hay la Tetrabenazina, el único fármaco aprobado por la FDA para el tratamiento de los movimientos coreicos del paciente con EH,bloqueante dopaminérgico presináptico que disminuye hasta en 70% la intensidad de los movimientos coreicos del enfermo, mejorando considerablemente su calidad de vida. Actualmente, se están haciendo las gestiones para que el seguro social cubra los gastos de este medicamento para que el enfermo de Huntington, lo tenga disponible a criterio de su médico, a través del Instituto Venezolano de los Seguros Sociales (IVSS).
Verónica Salazar
Sigma-Pi Health & Science News
Fuente Prensa AVEHU.Lic Marisol Gonzalez
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